○平顶山市第一人民医院血液病实验室主治医生 刘晓华

李先生在单位体检时发现血小板升高，在400×109/L以上，医生建议复查。3个月后，他复查血常规，血小板计数在500×109/L以上。李先生没有任何不适症状，1个月后再次检查血常规，发现血小板升至800×109/L以上，遂行骨髓穿刺术，做骨髓细胞学涂片、染色体核型分析和融合基因检查，最终诊断为慢性粒细胞白血病。

一、什么是慢性粒细胞白血病？

慢性粒细胞白血病（CML）是一种骨髓造血干细胞的恶性克隆性肿瘤，主要累及粒细胞系、红细胞系，巨核细胞系也可受累。90%以上患者有恒定的、特征性的t（9；22）易位形成的ph染色体和分子学标志BCR/ABL融合基因。

二、临床表现

CML起病缓慢，初期症状不明显，突出体征是脾脏肿大。典型的CML外周血表现为白细胞显著升高，可见各阶段粒细胞和嗜碱粒细胞增多。30%的CML患者可出现轻度血小板增多（＞400×109/L）。临床分为慢性期、加速期和急变期，大部分病人就诊时处于慢性期。

三、主要实验室检查

1.血常规：白细胞数显著升高，可见各阶段粒细胞，其中以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出。嗜碱粒细胞增多是慢粒的特征之一，嗜酸粒细胞和单核细胞也可增多。血红蛋白早期正常，随病情发展渐呈轻、中度降低，急变期重度降低。血小板增多见于1/3—1/2的初诊病例，加速期及急变期可进行性减少。

2.骨髓细胞形态学检查：骨髓增生明显或极度活跃，以髓系细胞为主，中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多。原粒细胞﹤10%，嗜酸、嗜碱粒细胞可增多，有时与外周血很相似。巨核细胞可明显增多也可正常，易见小巨核细胞，血小板增多时可成堆出现。

3.细胞遗传学和分子生物学检查：90%—95%的患者具有典型的t（9；22）（q34；q11）异常核型，即ph染色体，分子生物学检查提示存在BCR/ABL融合基因，这是诊断的金标准。另外5%—10%的ph阴性CML患者，分子生物学水平证实部分ph阴性患者同样存在BCR/ABL融合基因。

四、治疗

目前CML患者主要采用靶向药物治疗——酪氨酸激酶抑制剂，包括一代药物伊马替尼，二代药物达沙替尼、尼洛替尼等。90%以上的患者通过药物治疗即可得到缓解，像正常人一样生活。异基因造血干细胞移植不再成为一线治疗方案。

目前，李先生通过药物治疗，生活和工作都没有受到影响。李先生说，还好有健康体检，让疾病能够早发现、早治疗。