□记者 王春霞

本报讯 12岁女孩晓花（化名）比同龄人矮了一截儿，而且是X型腿，走起路来像小鸭子，还出现了双膝关节疼痛。市第一人民医院未来路院区内分泌代谢科二病区副主任医师丁红霞接诊时了解到，晓花的妈妈、姐姐也有类似的症状。

小女孩被确诊患罕见病

近日，从洛阳传回的基因检测结果证实了丁红霞的判断，晓花患的是一种遗传性罕见病X-连锁显性低血磷性佝偻病。据悉，这是市一院首次确诊此病。

晓花家住鲁山县农村，出生时身长、体重正常，但生长缓慢，一直比同龄的孩子矮，而且走路步态异常。10岁时，家人曾带她到当地医院就诊，应用生长激素治疗1年，但身高并无多大改善，于是停用。后来，晓花开始出现双膝关节疼痛。2023年，在市一院未来路院区开展的一次义诊活动中，晓花的父亲带她前去就诊。

丁红霞说，晓花来就诊时身高只有126.7cm，相较于同年龄同性别儿童偏低，属于重度生长缓慢。经查体发现孩子牙齿稀疏、四肢长骨远端粗大、脊柱生理曲度改变、行走步态异常、X型腿。经询问家族史发现，晓花的父亲身高155cm，母亲身高139cm、O型腿。晓花有两个姐姐，大姐身高正常，二姐身高仅141cm。

经检查，晓花的肝肾功能、甲状腺功能、性激素均正常，但是骨代谢指标异常，其中磷 0.95mmol/L（0.87-1.45），碱性磷酸酶 422U/L↑，25-羟基维生素D21.90ng/mL↓，甲状腺旁腺素正常。

“看起来像是低血磷性佝偻病，可她的血磷虽然低，却仍在正常值之内，那么会是软骨发育不全吗？”丁红霞一直在推断晓花的病情，“无论是哪种，想要确诊都必须做一下基因检测。”

然而，晓花家生活拮据，凑不出几千元的基因检测费。为了帮助晓花尽快确诊，丁红霞联系河南科技大学附属医院一家罕见病科研项目的研究人员，帮她申请了免费基因检测。

今年5月，晓花及其父母、二姐的基因检测有了结果。

结果显示，晓花及其母亲、二姐均存在PHEX基因变异，从而确定晓花个子矮小确因X-连锁显性低血磷性佝偻病引起，而且存在家族遗传的特征。这是丁红霞从业近20年来，第一次亲自确诊这种罕见病。

何为X-连锁显性

低血磷性佝偻病？

丁红霞说，X-连锁显性低血磷性佝偻病是一种十分罕见的骨骼矿化异常性疾病，其发病率约为3.9/100000-5/100000。此病系各种原因导致的肾脏排磷增多引起，若发现治疗不及时，很可能导致残疾和畸形。低血磷性佝偻病最典型的表现包括低磷血症、下肢畸形和生长缓慢，有的小朋友可能出现骨痛、关节痛、肌力下降、容易蛀牙、步态异常（鸭步）、行走困难等表现。

丁红霞查阅文献得知，虽然约98%的此类疾病患者血磷水平显著降低，但仍有约2%的患者血磷水平会处于正常范围的低限。晓花就属于比较特殊的2%的患者。目前，晓花通过补磷、补充活性维生素D治疗，关节疼痛症状已明显改善。

针对此病例，丁红霞提醒说，如果孩子有不明原因的矮小（尤其是显著的矮小）、骨骼形态异常伴或不伴疼痛、步态异常等症状，补充钙及维生素D不能改善症状时，要警惕是否患上了罕见的低血磷性佝偻病。早发现早治疗，有助于改善孩子的身高及发育状况，将危害降至最低。