身边病例

家住叶县的亮亮（化名）是一名13岁的男孩，阳光开朗。半年前，亮亮妈妈发现孩子动不动就喊累，并出现尿床尿裤子的情况，记忆力越来越差，说话没有之前流畅，走路姿势也出现异常。今年2月份，亮亮又突然出现了抽搐。于是，亮亮妈妈带他来市第一人民医院未来路院区儿科三病区找刘卫红主任就诊。

在就诊过程中，亮亮再次发生抽搐，持续时间长、烦躁，缓解后四肢抖动、走路跛行。亮亮妈妈急坏了，孩子到底得了什么病？还能不能治好？

析病因 原来是患了遗传性罕见病

亮亮连续发生抽搐，会不会是癫痫或脑炎呢？

刘卫红通过对患儿病史、查体、影像学、化验结果等进行详细了解及认真梳理，抽丝剥茧分析病情，凭借24年儿科医疗经验，她认为患儿绝非单纯的癫痫或脑炎那么简单，高度怀疑亮亮患有“甲基丙二酸血症合并同型高半胱氨酸血症”。后经血尿串联质谱及基因检测，证实了她的推断。

刘卫红介绍，甲基丙二酸血症（MMA）是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性有机酸代谢病，属于罕见病中较常见的一种。我们每个人体内产生的有机酸，通过正常的新陈代谢，一般都能排出体外。但是，这种患者由于代谢出现障碍，体内的有机酸会越积越多，导致出现自身中毒，可累及多个系统和脏器。这种患儿常被人称为“柠檬宝宝”。由于患者症状复杂多样，缺乏特异性，在临床诊断上难度很高。

甲基丙二酸血症分为早发型和迟发型，早发型一般在新生儿或婴幼儿期发病，迟发型可见于所有年龄段。“婴幼儿期，我曾经遇见过几例，亮亮属于迟发型，是我诊治的第一例。”刘卫红说，甲基丙二酸血症合并同型高半胱氨酸血症是甲基丙二酸血症的一种类型。亮亮因神经系统受累导致语言、运动、记忆力受损，并引发了癫痫。

说治疗 早发现早治疗，可恢复正常生活

明确诊断后，刘卫红为亮亮制定了个性化、阶段化的精准治疗方案，包括肌注羟钴胺，口服甜菜碱、左卡尼汀、叶酸等。2月13日入院后，在半个多月的时间里，亮亮接受了规范化的药物治疗，刘卫红等医护人员积极对患儿及家长讲解了甲基丙二酸血症的相关知识，并对他们进行心理疏导，帮助亮亮申请了慢性病救助，尽力减轻家庭的经济负担。

经过精心治疗，亮高的症状得到了明显缓解，3月初出院时，亮亮妈妈紧张的心终于放下来了，感激地说：“我们来市第一人民医院真是来对了，感谢你们给孩子查清了病因，解决了问题！”

“甲基丙二酸血症是少数可以治疗的遗传代谢性疾病之一，如果治疗依从性好的话，患儿可以像正常同龄儿童一样生活学习。”刘卫红说，如果新生儿或婴幼儿生长发育迟缓，吃奶不好，喂养困难，嗜睡、精神状态不好等情况要特别注意，新生儿筛查联合基因检测有助于甲基丙二酸血症的早期诊断，早期治疗可有效降低致残率及病死率；对于迟发型的患者，如果出现困倦乏力、运动迟缓、智力或认知能力倒退、抽搐等症状要特别注意，精准分型并进行针对性治疗，可以有效控制病情。

（本报记者 王春霞）