□本报记者 王亚楠

今年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，活动主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。那么，什么是出生缺陷？应该如何预防？

“近年来，出生缺陷的发生率在我国呈上升趋势，它不仅关系到缺陷儿的生存质量、缺陷儿家庭的精神与经济负担，甚至与国家的人口质量发展和社会经济负担紧密相关。”9月11日，市生殖医学研究所生殖医学科副主任医师孟宝丽说，出生缺陷即先天性异常，是指胎儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，包括先天代谢病、先天畸形、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾等。

那么，什么原因会导致出生缺陷？孟宝丽解释，遗传与环境共同影响，都是造成出生缺陷的重要原因，饮酒、吸烟等不良生活习惯，也会引发出生缺陷。

此外，目前已确认的对人类有致畸作用的物理因素有射线、电磁辐射、高温、严寒、微波等；化学因素有一氧化碳、铅、汞等；生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙肝病毒感染、梅毒感染等；药物因素有抗癌药物、抗结核药物、部分抗生素、镇静催眠药、部分降血糖药、部分降压药等。

30岁的市民李女士今年4月怀了双胞胎，孕早期恶心呕吐严重，吃不下饭。怀孕5个月时，她来到市生殖医学研究所进行产检，B超检查显示，一个胎儿患有严重心脏病，另一胎儿发育良好，遂采用中期减胎术，才使她顺利足月分娩一健康婴儿。经了解，李女士的丈夫经常抽烟、喝酒，孕早期李女士感冒低热3天，这可能是导致胎儿患病的主要原因。

“想要做到优生优育，预防是关键。”孟宝丽说，预防对象包括准备结婚的男女在结婚前进行婚前保健，夫妻在怀孕前进行孕前保健，以及在怀孕早期进行孕早期保健。

孟宝丽建议夫妻双方选择最佳年龄生育，一般22岁至29岁较好，最好不要超过35岁。避免接触放射线和有毒有害物质，备孕期要戒烟戒酒，预防感染，谨慎用药。

备孕期间，夫妻应通过孕前体检，及时纠正高血压、糖尿病、肥胖、甲状腺功能异常、TORCH感染、贫血、阴道炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿、男性性腺发育不良等疾病，确保把孕前风险降至最低。

此外，孟宝丽建议备孕夫妇孕前3个月及孕早期3个月口服叶酸，预防神经管畸形，从而减少出生缺陷的发生。夫妻双方孕早期还可通过血常规、甲状腺功能、宫内感染病毒、尿常规、血压、血糖、B超的检测，尽早发现对胎儿发育有影响的因素，及时纠正。

“虽然在婚前、孕前和孕早期采取了一系列预防出生缺陷的措施，但仍不能避免所有出生缺陷的发生。”孟宝丽说，在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，是早期发现和诊断胎儿是否患有出生缺陷的重要手段。

田女士想要二胎，之前分娩过一个智力低下的婴儿。为避免类似情况发生，去年中旬，田女士来到市生殖医学研究所咨询，并做孕前检查。通过询问家族史、筛查夫妻双方遗传因素和优生优育指标，医生发现田女士甲状腺功能低下，并感染有风疹病毒，经过孕前治疗和调理，去年底，田女士顺利怀孕，孕期NT检查、羊水穿刺检查、大排畸彩超检查一路绿灯，最终顺利分娩一健康男婴。

孟宝丽提醒，出生缺陷病复杂多样，即使是身体健康的父母，也有生出有遗传病孩子的可能。因此，有遗传病史的高危家庭再次生育，一定要到正规医院，进行相关的基因检测和咨询。