“是你们的产前诊断能力，给我们留下了健康宝宝！”近日，叶县王某夫妇专程赶到市妇幼保健院超声科，送锦旗致谢。

今年2月，王某怀孕30多周的妻子在当地做超声检查时，发现胎儿盆腔有问题。他们来到我市唯一的产前诊断中心——市妇幼保健院产前诊断中心进一步求诊。经针对性超声检查，诊断为胎儿盆腔囊肿，囊肿大小约2×3厘米。这让王某夫妇非常沮丧。市拔尖人才、该院超声科主任滕想安慰他们：“不要过于悲观，建议2周后复查一下再说，有些囊肿是可以自行消失的。”之后，在该科严密的连续监测下，孩子足月出生了，不到满月，囊肿自发破裂消失。

“产前诊断的目的，就在于及早诊断胎儿是否患病以及疾病情况，对不需干涉可以自愈的疾病，我们会给家长一个建议，避免过度医疗；对于需要治疗或无法治疗的疾病，可以掌握先机，让家长知情选择。这也是国家和我市大力发展产前诊断的原因。”滕想说。

产前诊断是应对出生缺陷儿高发 的准确方法

近年来，随着生活节奏加快，不良生活方式和大龄夫妇增多等一系列不利因素，我国缺陷儿出生率呈高发态势。为此，我国把每年9月12日确定为 “预防出生缺陷日”，把“防治出生缺陷，保障健康出生”作为“健康中国”建设的第一关。

为预防出生缺陷儿的发生，在市卫健委大力支持下，作为我市妇幼卫生健康工作指导中心和三级妇幼保健院，市妇幼保健院一直在努力。经省卫健委批准，2001年，该院成立辅助生殖中心，开展先天愚型儿筛查等项目，2013年成为我市唯一具备产前筛查资质的产前筛查中心，2021年2月，成为我市唯一具备产前诊断资质的产前诊断中心。相继开展起了遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等系列规范化的产前筛查和诊断项目。超声作为医学影像检查的主要领域，滕想带领同事从2004年开始，率先开展多项胎儿超声检查的研究、Ⅲ级产前超声检查和胎儿心脏超声检查等工作，并获得我市唯一的产前筛查、诊断资质。针对胎儿先天疾病检查等项目进行的专题科研迄今已历时17年，先后获得多项科技成果奖，发表30多篇论文，还配备了先进的胎儿系统及胎儿心脏检查专用高档超声仪和多种专用探头，处于我市妇幼专科领域的领先地位。

“目前，科室拥有产前诊断资格的医生4人、产前筛查资格的医生10人。检查应用范围涉及超声医学学科的多个领域，为孕产妇优生优育提供了强有力的技术支持，许多孕妇抱着疑问而来，怀着释然而走。”滕想告诉记者。

诊断结果分级

让准父母知情选择

目前，该科开展的产前超声诊断检查种类很全面，包括针对胎儿的心脏、颅脑、骨骼系统、胸腹腔、颜面部和脊柱的超声检查等。鉴于先天性心脏病目前位居出生缺陷的首位，他们依照省内有关胎儿先天性心脏病精细化管理办法，对其分四类进行管理。即疾病对心脏功能几乎没有影响，出生后不需要医疗干预的；对心脏功能有轻微影响，出生后需择期手术治疗的；心脏功能有严重问题，出生后胎儿有生命危险，需紧急处理的；心脏功能问题十分严重，直接影响到胎儿的生长发育，需进行个体化分析，可以在胎儿期进行实验性的宫内治疗的。

“精细化管理有利于在胎儿期对心脏疾病进行准确诊断、评估和判断预后，在最佳时机给予恰当干预，降低围产期病死率。”滕想说。

与此同时，该科还与产前诊断中心的其他部门、小儿外科、儿童康复科等科室通力协作，联合进行诊断、评估和干预，如发现胎儿先天性心脏病，该院产前诊断中心其他部门的专家团队都及时介入，按照要求检查染色体是否异常，排除相关风险；对各种畸形，小儿外科、儿童康复科等科室的专家团队都会联手再次综合评估，择机干预，如对产后需要做手术的畸形儿，该院小儿外科通过产房外科手术等，一出生就及时矫正畸形，对于脑部缺氧等患儿，儿童康复科第一时间介入进行康复治疗，使孩子尽早得到康复。

科学认识产前诊断：

准父母必学的一课

“科学认识产前诊断，学会把握产前筛查和诊断的时机，是避免出生缺陷发生的必要措施，也是准父母们必学的第一课。”滕想说。

那么，准妈妈们在什么情况下需要进行产前超声诊断检查？

滕想说，一般有5种情形，建议孕妇做产前胎儿针对性超声检查。第一，分娩年龄大于35周岁的高龄孕妇；第二，有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；第三，孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的；第四，羊水过多或者过少的；第五，产前筛查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。

值得注意的是，根据相关法规，产前诊断必须在具有专门资质的产前诊断中心进行。目前我省有16家省市级产前诊断中心，市妇幼保健院是我市唯一的产前诊断中心。

（牛瑛瑛）