本报讯 （记者魏应钦 通讯员苗四海）“平顶山市妇幼保健院顺利通过产前诊断技术服务机构现场评审！”1月28日下午5时20分，在市妇幼保健院，当省卫健委专家评审组宣布这一结果时，现场掌声雷动。

这是该院继2013年获省卫健委批准成立平顶山市产前筛查中心后，产前服务技术再上新台阶，标志着我市形成产前咨询、产前筛查、产前诊断一条龙闭环服务，宣告我市孕妇不用再奔波到省会城市去做产前诊断了。

“自此，我市孕妇足不出市即可获得所孕胎儿是否健康的精确诊断结果，并可以通过对育龄夫妇是否具有出生缺陷家族性基因的精确检测，预测下一代的缺陷发生率，有的放矢作出早期干预，避免缺陷儿出生，对降低医疗费用、提高产前诊断率、避免家庭及社会悲剧都有重要意义。”提到这次现场评审一次性通过，该院党委书记岳小妹满怀喜悦地说。

预防出生缺陷，市妇幼保健院一直在行动

记者了解到，随着生活节奏加快，不良生活方式、环境污染和大龄夫妇增多等不利因素的增长，我国缺陷儿出生率呈高发态势。大量缺陷儿童的出生，不仅给家庭和社会带来沉重负担，而且严重影响民族的健康繁衍和人口素质。

面对孕产妇的痛苦，作为我市妇女儿童健康指导中心和省辖市级妇幼保健机构，市妇幼保健院重任在肩。从1992年起，该院就从优生优育和避免缺陷儿出生入手，开始了艰辛的探索之路：1992年，该院成立平顶山市优生遗传中心；2001年，按照市卫生部门部署，组建平顶山市辅助生殖中心，在时任副院长、著名妇产科专家、市辅助生殖中心主任岳小妹的带领下，该中心在开展丈夫精液人工授精等辅助生殖项目的同时，同步开展了唐氏筛查、羊水细胞染色体检测等一批产前筛查项目，做到了治疗不孕和预防新生儿出生缺陷疾病并举；随着产前筛查工作进一步充实提高，2013年，经省卫生部门审批，成立平顶山市产前筛查中心。

为把该中心做大做强，岳小妹亲自挂帅，成立了现代化的临床基因扩增检验实验室，配备了现代化的产前筛查设备，两次安排人员外出深造。短短几年，实验室开展的20余项新技术在我市实现零的突破。该中心也先后成为医学遗传学国家重点联合实验室成员单位、河南省不孕不育和遗传病专病联盟成员单位、郑大一附院出生缺陷精准防控联盟成员单位，并被市卫健委授予市级医学重点专科称号，在我市产前筛查领域发挥着越来越重要的领头雁作用。

产前筛查惠及更多百姓

在2017年7月开始的河南省免费开展出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查民生实事工作中，该中心作为我市唯一获得省卫健委批准的具备产前筛查资质的机构，受上级委托，力挑重担，负责起全市产前咨询、全市血清学集中筛查点的工作，同时承担起我市各级医疗保健机构产前筛查工作的管理、技术培训、指导信息上报、反馈、转诊等工作，使我市产前筛查步入法制化、系统化、规范化道路。

截至2020年12月，该中心共进行孕中期血清学筛查119942例，筛查出21三体高风险6644例、开放性神经管缺陷高风险783例、年龄高风险770例、其他异常133例，规范转诊到省级医院后确诊154例，避免了诸多先天愚型儿、无脑儿和先天心脏病等残疾患儿的出生。

王某叔叔家的孩子先天愚型，叔叔和婶婶四处求医却无结果，愁出一身病。王某怀孕后，适逢市产前筛查中心成立，她来到市妇幼保健院做产前筛查。经唐氏筛查，查出胎儿是高风险的21三体综合征，转诊到省里后被确诊，经过干预避免了先天愚型儿的出生。提及此事，王某庆幸不已，说：“幸亏我市有了产前筛查技术，否则悲剧要重演！”

产前诊断项目技术服务范围更广

服务百姓永无止境。在服务中，市妇幼保健院发现，仅具备产前筛查的资质，只是部分方便了群众。由于我市不具备产前诊断资质，不少孕妇筛查出高风险后，还必须到省里去确诊。为解决这一问题，在市卫健委的支持下，该院以创建平顶山市产前诊断中心为己任，轮番派骨干外出进修学习新项目，引进高等人才，不断引进先进设备，扩大并投入巨资改建场地。

1月28日，省卫健委专家评审组一行8人莅临该院，对其准备开展的遗传咨询、超声诊断、生化免疫、分子遗传、细胞遗传等5个产前诊断技术项目服务资质进行评审。经现场评审，专家评审组认为，各级领导高度重视该院的产诊项目筹备工作，设备技术一流，从管理到质控都非常到位，一次性通过现场评审。同时，专家评审组希望该院加快三级甲等妇幼保健院的创建步伐，打造省内一流妇幼保健院，并把产诊机构打造成省辖市级产诊中心的龙头和标杆。

“产前诊断项目获准后，我们开展的技术服务范围将进一步扩大，譬如从之前的孕中期唐氏筛查扩展到孕早期绒毛染色体和孕中期羊水染色体诊断，以及胎儿遗传代谢基因检测。除此之外，我们还可以对育龄夫妇进行染色体、基因检测，指导因遗传物质异常、无法正常生育的准爸妈孕育健康的宝宝，减少缺陷儿的出生，为提高我市出生人口素质作出更大贡献。”产前诊断中心副主任罗宇说。

提到未来的发展，岳小妹充满信心。她说，感谢各位专家对医院工作的肯定，对专家评审组提出的不足之处，该院将从快从严整改，进一步完善管理制度，加强软硬件建设，优化流程，规范服务，适时推出一站式服务，力争为鹰城群众提供更为优质和安全高效的产前诊断服务。