本报讯 （记者牛瑛瑛）日前，家境贫困的赵女士听到患甲基丙二酸尿症的孩子申报遗传代谢病救助成功后特别高兴，并特意向我市首家出生缺陷（遗传代谢病）救助项目管理（实施）单位——市妇幼保健院保健部的工作人员打电话表示感谢。

据该院保健部主任唐晓红介绍，遗传代谢病是基因突变导致的代谢缺陷，是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因，患者病情轻重不同，严重者在新生儿期发病，轻者可能在儿童甚至成年发病。

据资料显示，目前在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病，严重损害了患儿身心健康，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。

为提高出生缺陷患儿诊断治疗率，降低致死致残率，减轻患儿家庭负担，国家卫健委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在河南省对出生缺陷患儿实施救助。去年9月，市妇幼保健院被认定为我市首家出生缺陷（遗传代谢病）救助项目管理（实施）单位，承担着全市遗传代谢病救助患儿申报材料的初审、信息录入及上报等工作。到目前为止，该院已为3名遗传代谢性出生缺陷患儿进行了申报，其中2名患儿已申报成功，很快就可收到救助补贴。1名患儿已通过资料初审，等待专家复审、鉴定。

此次开展的出生缺陷救助项目的救助对象为0-14周岁、具有中国国籍、家庭贫苦、患有临床确诊的遗传代谢性出生缺陷疾病，如：有机酸血症类、脂肪酸氧化缺陷类、氨基酸代谢障碍类等遗传代谢病的患儿。患儿家长可携带患儿的身份证明材料、疾病和治疗证明材料、家庭经济困难证明等，到市妇幼保健院保健部进行申报，再经省妇幼筛查中心和中国出生缺陷干预救助基金会复审、鉴定后，符合条件的出生缺陷患儿最高可得到1万元的救助补贴。